ज्यादा गुणसूत्र की वजह से होती है ये अनुवांशिक बीमारी

21 मार्च 2025 को विश्व डाउन सिंड्रोम दिवस की शुरुआत होती है, जो डाउन सिंड्रोम पर ध्यान केंद्रित करने वाली एक वैश्विक पहल है। यह आनुवंशिक स्थिति अतिरिक्त क्रोमोसोम 21, जिसे ट्राइसोमी 21 के नाम से जाना जाता है, के कारण होती है। यह अतिरिक्त क्रोमोसोम शारीरिक और बौद्धिक विकास को बदल देता है, जो विश्व भर में लगभग हर 700 में से एक नवजात को प्रभावित करता है। लोग आज डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों का उत्सव मनाने, जागरूकता बढ़ाने और समावेशन को बढ़ावा देने के लिए एकजुट होते हैं। तारीख—3/21—क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियों को दर्शाती है, जो इसके महत्व को श्रद्धांजलि देती है।

डाउन सिंड्रोम को समझना: मूल बातें

डाउन सिंड्रोम तब होता है जब किसी व्यक्ति के पास क्रोमोसोम 21 की पूरी या आंशिक अतिरिक्त प्रति होती है, जिसके परिणामस्वरूप विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं। इनमें चपटे चेहरे की विशेषताएं, बादाम के आकार की आंखें, छोटा कद और हल्की से मध्यम बौद्धिक अक्षमता शामिल हैं। हृदय दोष, सुनने की हानि और थायराइड समस्याएं जैसी स्वास्थ्य चुनौतियां अक्सर इस स्थिति के साथ होती हैं। हालांकि, उचित देखभाल के साथ, कई लोग स्वस्थ, संतुष्ट जीवन जीते हैं। चिकित्सा में प्रगति ने जीवन प्रत्याशा को 1980 के दशक में 25 से बढ़ाकर आज 60 से अधिक कर दिया है।

महामारी विज्ञान: एक वैश्विक परिप्रेक्ष्य

वैश्विक स्तर पर, डाउन सिंड्रोम लगभग 700 से 1,000 जीवित जन्मों में से 1 को प्रभावित करता है, जिसमें क्षेत्र के अनुसार थोड़ा अंतर होता है। मातृ आयु जोखिम को प्रभावित करती है—35 से अधिक उम्र की महिलाओं में संभावना अधिक होती है, हालांकि डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे युवा माताओं से जन्म लेते हैं क्योंकि उस समूह में जन्म दर अधिक है। यह स्थिति सभी जातियों और सामाजिक-आर्थिक पृष्ठभूमियों को प्रभावित करती है। केवल अमेरिका में,毎年 लगभग 6,000 बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं, जो देश भर में कुल 200,000 से अधिक व्यक्तियों तक पहुंचते हैं।

मान्यता का संक्षिप्त इतिहास

ब्रिटिश चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन ने 1866 में इस स्थिति का पहली बार वर्णन किया और इसे अपने नाम से जोड़ा। शुरू में गलत समझा गया, इसे 1959 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून ने क्रोमोसोम 21 से जोड़ा। शुरुआती दृष्टिकोण निराशाजनक थे—डाउन सिंड्रोम वाले कई लोगों को संस्थानों में रखा गया। 20वीं सदी में वकालत ने इस कथा को बदल दिया, पहला विश्व डाउन सिंड्रोम दिवस 2006 में आयोजित हुआ, जिसे 2012 से संयुक्त राष्ट्र का समर्थन प्राप्त है। आज, यह शिक्षा और सशक्तिकरण का मंच है।

रंग और समुदाय के साथ उत्सव

समुदाय इस दिन को बेमेल मोजों के साथ चिह्नित करते हैं, जो विशिष्टता की ओर एक मजेदार संकेत है जो संवाद को प्रेरित करता है। स्कूल, कार्यालय और परिवार शामिल होते हैं, ऑनलाइन जीवंत तस्वीरें साझा करते हैं। लचीलापन की कहानियां उभरती हैं—माता-पिता मील के पत्थर की खुशी मनाते हैं, भाई-बहन बंधनों को संजोते हैं। मार्च और वेबिनार जैसे आयोजन इन आवाजों को बढ़ाते हैं, समावेशन की मांग करते हैं।

चिकित्सा और शैक्षिक प्रगति चमकती है। थेरेपी कौशल को बढ़ाती है, समावेशी स्कूल फलते-फूलते हैं, और शोध स्वास्थ्य बाधाओं से निपटता है। फिर भी, पहुंच में असमानता और बनी हुई कलंक बनी रहती है। अधिवक्ता कहते हैं कि समझ महत्वपूर्ण है—विश्व डाउन सिंड्रोम दिवस इस मिशन को बढ़ावा देता है, एक अधिक समावेशी कल के लिए विश्व को एकजुट करता है।